Una lezione di chimica genetica super veloce è probabilmente necessaria qui

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La sindrome di Down è una condizione genetica per cui un individuo ha un surplus di materiale DNA. Thinkstock

Ogni anno, i medici diagnosticano più di 6.000 bambini negli Stati Uniti con sindrome di Down. (1) E mentre quasi tutti i bambini nati con sindrome di Down condividono alcune sfide e caratteristiche comuni, la condizione è di ampio respiro che si presenta in diversi tipi e può presentarsi in modi diversi. Ecco alcune nozioni di base utili quando si tratta di comprendere il disturbo.

Cos’è la sindrome di Down?

Per definizione, la sindrome di Down è una condizione genetica in cui un individuo ha un surplus di materiale DNA, afferma Mary Pipan, MD, pediatra comportamentale e direttrice del programma Trisomy 21 al Children’s Hospital di Philadelphia.

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Ogni cellula nel corpo di una persona contiene il proprio codice genetico, o DNA, che in genere consiste di 23 coppie di cromosomi – con un cromosoma in ogni coppia proveniente dalla madre del bambino e l’altro cromosoma in ogni coppia proveniente dal padre del bambino. (2) Quei 46 cromosomi sono il modello genetico di una persona – la sostanza che le rende ciò che sono, determinando cose come il colore degli occhi, i tratti della personalità e il rischio ereditario di diverse malattie.

Quando qualcuno ha la sindrome di Down, ha tutte le 23 coppie dei loro cromosomi, ma nascono anche con una copia completa o parziale in più del 21 ° cromosoma, spiega il dottor Pipan.

Ogni cromosoma trasporta dozzine, centinaia o persino migliaia di geni specifici. E Pipan sottolinea che molti disturbi derivano da una singola anormalità o mutazione genetica. (La fibrosi cistica e la distrofia muscolare sono due esempi di queste malattie monogeniche.) (3)

„Ma il 21 ° cromosoma ha 350 geni, e probabilmente tutti contribuiscono alla sindrome di Down“, dice Pipan. „Quindi è un disturbo piuttosto complicato. „

Il materiale genetico extra è presente dal momento del concepimento, quindi la sindrome di Down non è qualcosa che una persona può sviluppare dopo la nascita o più tardi nella vita: o sei nato con esso o non lo sei. Inoltre, poiché ogni gene nel 21 ° cromosoma in più è colpito, i bambini con sindrome di Down „possono avere condizioni mediche che colpiscono ogni parte del corpo“, aggiunge Pipan.

Esistono tre diversi tipi di sindrome di Down

Mentre tutte le forme di sindrome di Down sono associate a un 21 ° cromosoma completo o parziale in più, ci sono alcuni diversi tipi di condizione. Questi tipi sono:

Trisomia 21 Sindrome di Down: La forma più comune di sindrome di Down, che rappresenta circa il 95% di tutti i casi, è la trisomia 21, sindrome di Down. La condizione deriva da un errore nella divisione cellulare noto come „non disgiunzione“. „(4) Ad un certo punto, prima o al momento del concepimento, nello sperma o nell’uovo, una delle coppie del ventunesimo cromosoma dei genitori non è riuscita a separarsi. Quindi, invece di ottenere un cromosoma ciascuno dalla madre e dal padre, il DNA dell’embrione finisce con un cromosoma in più nella ventunesima coppia. Man mano che l’embrione matura e le sue cellule continuano a replicarsi, la copia extra di quel 21 ° cromosoma viene replicata più e più volte in ogni cellula. Sindrome da traslocazione di Down: la scienza genetica diventa ancora più complicata qui. La sindrome da traslocazione di Down si verifica quando è presente una copia completa o parziale in più del 21 ° cromosoma, proprio come nella trisomia 21. Ma in questi individui, il 21 ° cromosoma in più, completo o parziale, è attaccato a uno degli altri 23 cromosomi. (5) Quindi una persona con sindrome di Down da traslocazione ha i soliti 46 cromosomi, ma uno di loro è legato a una copia aggiuntiva del 21 ° cromosoma. Solo il 3-4% dei pazienti con sindrome di Down ha questo tipo. Sindrome di Down del mosaico: ancora una volta, la scienza genetica è complicata. Ma per quelli con sindrome di Down a mosaico (chiamata anche „mosaicismo“), alcune – ma non tutte – delle loro cellule contengono una copia in più del 21 ° cromosoma. Questo è il tipo più raro di sindrome di Down, che rappresenta l’1-2% dei casi e le persone con questo tipo possono avere sintomi meno gravi o meno gravi rispetto a quelli con i due tipi più comuni di sindrome di Down.

Esistono diversi livelli di sindrome di Down?

Ogni persona con sindrome di Down è unica e tale unicità si estende al modo in cui la sua forma della condizione „è espressa“, afferma H. ​​Craig Heller, PhD, professore di biologia e direttore del Center for Down Syndrome Research presso la Stanford University in Palo Alto, California. Mentre molte persone con sindrome di Down sperimenteranno simili sfide intellettuali, mediche e fisiche, tali sfide possono differire in gravità, spiega Heller.

„Le caratteristiche cranio-facciali, ad esempio, sono quasi sempre presenti“, afferma Heller, riferendosi all’aspetto caratteristico degli individui con sindrome di Down.

Una faccia appiattita, specialmente attraverso il naso, e gli occhi a mandorla inclinati verso l’alto sono due delle caratteristiche fisiche comuni della sindrome di Down. Alcune delle altre caratteristiche fisiche comuni includono un collo corto, mani e piedi piccoli, bassa statura e mancanza di tono muscolare.

Mentre alcuni individui con sindrome di Down non sperimentano altri effetti dalla malattia, Heller afferma che i problemi con la funzione digestiva, la funzione immunitaria e la funzione cardiaca sono tutti comuni. Così sono i problemi con la densità ossea, il controllo del peso e la parola.

Anche le disabilità intellettive sono comuni. „Ci possono essere effetti sull’apprendimento e sulla memoria, e in particolare sulla capacità di formare ricordi a lungo termine“, afferma Heller.

Ma sottolinea che ogni individuo con sindrome di Down è diverso.

„Certamente vediamo alcuni ragazzi che sono meno colpiti di altri, ma evitiamo termini come“ a basso funzionamento „e“ ad alto funzionamento „“, spiega Pipan. Alcuni bambini con sindrome di Down hanno difficoltà a imparare a camminare e altri non hanno problemi a correre, saltare e andare in bicicletta. Allo stesso modo, alcune persone con sindrome di Down possono avere difficoltà a imparare a leggere mentre altri no, dice.

Pipan sottolinea che ci sono anche caratteristiche positive associate alla sindrome di Down. „I bambini con sindrome di Down sono generalmente molto socievoli e socievoli, per esempio“, dice.

„Ogni individuo con sindrome di Down ha i propri punti di forza e di debolezza“, aggiunge. “Con il giusto supporto, possono ottenere molto. „

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Fonti editoriali e verifica dei fatti

Fatti sulla sindrome di Down. Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie. 27 febbraio 2018. Cromosoma 21. Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti. 1 maggio 2018 Disturbi del gene singolo. Università di Miami Miller School of Medicine. Sindrome di Down. Società nazionale per la sindrome di Down. Sindrome da traslocazione di Down. Massachusetts General Hospital. Febbraio 2013. Mostra meno

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I medici possono rilevare e diagnosticare la sindrome di Down in quasi ogni momento della gravidanza con la tecnologia attuale. Alcuni genitori, tuttavia, preferiscono scoprire se il loro bambino ha la disabilità dello sviluppo dopo la nascita. Gabriele Huber / Alamy

La scienza medica ora ha il potere di rilevare e diagnosticare la sindrome di Down quasi dal momento del concepimento. Per le donne sottoposte a fecondazione in vitro, i medici possono esaminare un ovulo fecondato per la sindrome di Down prima che venga impiantato. È anche comune che gli ospedali e i sistemi sanitari offrano test prenatali alle future mamme che possono identificare la sindrome di Down molto presto durante una gravidanza.

Ma mentre alcuni di questi metodi di test sono definitivi, altri possono rivelare solo se una donna ha un rischio maggiore di partorire un bambino con sindrome di Down, afferma Mary Pipan, MD, pediatra comportamentale e direttrice del programma di trisomia 21 al Children’s Hospital di Filadelfia.

I test per la sindrome di Down possono essere suddivisi in due categorie: test di screening e test diagnostici. (1) Mentre i medici eseguono test di screening durante la gravidanza di una donna, di solito durante il primo o il secondo trimestre, i test diagnostici possono essere effettuati in qualsiasi momento durante o dopo una gravidanza.

Lo screening per la sindrome di Down prenatale stima la possibilità di partorire un bambino con il disturbo

I test di screening della sindrome di Down prenatale non mostrano con certezza se una madre partorirà un bambino con sindrome di Down – i test stimano la probabilità. Esistono diversi tipi di test di screening, ma la maggior parte analizza il sangue di una donna incinta per specifici ormoni e proteine, spiega il dottor Pipan.

Ad esempio, il test del sangue noto come schermo quadruplo viene eseguito durante il secondo trimestre. Questo test esamina i livelli di tre ormoni specifici e una proteina nel sangue della madre. (2) Se i livelli di questi ormoni e proteine ​​sono anormali, ciò potrebbe indicare che è probabile che il feto in via di sviluppo abbia la sindrome di Down. Questo e altri esami del sangue sono spesso combinati con un’ecografia, nota come test di traslucenza nucale, che esamina il collo del feto per la raccolta anormale di liquidi, che è un altro potenziale indicatore della sindrome di Down. (3)

I risultati di questi test di screening, presi in considerazione dall’età della madre, consentono ai medici di valutare le sue probabilità di avere un figlio affetto da questa condizione.

In altri casi, i risultati dell’analisi del sangue del primo trimestre e del test di traslucenza nucale sono accoppiati con i risultati del test quadruplo del secondo trimestre di gravidanza della madre per valutare il suo rischio di partorire un bambino con sindrome di Down. Quel test è il test di screening integrato.

Inoltre, i test più recenti possono esaminare direttamente pezzi di materiale cromosomico del feto che sono presenti nel plasma sanguigno della madre.

Ma ancora una volta, nessuno di questi test è definitivo, dice Pipan. „Se [questi test di screening] mostrano la possibilità di un feto con sindrome di Down, di solito si consiglia [alla madre] di sottoporsi a uno dei test diagnostici“, aggiunge.

I test diagnostici vengono utilizzati per confermare una diagnosi di sindrome di Down

Esistono due test diagnostici popolari in grado di rilevare la sindrome di Down con una precisione quasi del 100%.

Campionamento dei villi coriali (CVS) Il primo e meno comune test prevede l’analisi di campioni di cellule dalla placenta di una donna incinta. Quei campioni cellulari possono rivelare se il feto ha la sindrome di Down. Questo test viene solitamente eseguito verso la fine del primo trimestre, a volte tra la settimana 9 e la settimana 14. Amniocentesi Il secondo e più comune test diagnostico è l’amniocentesi, che consiste nel prelevare e analizzare parte del liquido amniotico che circonda il feto nella madre. utero, dice H. Craig Heller, PhD, professore di biologia e direttore del Centro di ricerca sulla sindrome di Down presso la Stanford University in California. Con questo campione di liquido amniotico, i medici possono cercare i cambiamenti cromosomici che sono i tratti distintivi della sindrome di Down, spiega il dottor Heller. Questo test viene solitamente eseguito durante il secondo trimestre, in genere dopo la quindicesima settimana di gravidanza di una donna.

Perché i medici non saltano del tutto lo screening e iniziano con questi test definitivi? Sia la CVS che l’amniocentesi possono innescare un aborto spontaneo. Il rischio è minimo – non più dell’1% – ma esiste, quindi i medici optano prima per prelievi di sangue privi di rischi.

In alcuni casi la sindrome di Down viene diagnosticata dopo la nascita

Molti genitori in attesa prendono la decisione di saltare del tutto lo screening e il test della sindrome di Down.

„Molte mamme oltre i 35 anni [l’età dopo la quale il rischio di avere un figlio con sindrome di Down è elevato] si sottopongono a test prenatali per valutare se il feto ha la condizione“, osserva Pipan. „Ma le mamme più giovani spesso non lo fanno. „

Dice che questi genitori di solito hanno deciso che non è necessario o utile per loro sapere se il loro bambino ha o meno la sindrome di Down prima di partorire.

Sebbene in alcuni casi sapere che un bambino nascerà con la sindrome di Down può portare a ulteriori test prenatali e monitoraggio per garantire un parto sicuro, poiché molte gravidanze con sindrome di Down sono considerate ad alto rischio.

Se un feto in via di sviluppo ha la sindrome di Down e la condizione non viene diagnosticata durante la gravidanza, viene diagnosticata nel momento in cui nasce il bambino.